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Der NIFTY™ Test

Was ist der NIFTY™ Test?

Der NIFTY™ Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest (allgemein als NIPT bezeichnet), der nach der chromosomalen Ursache für das Down Syndrom und bestimmter anderer genetischer Erkrankungen sucht, die mit Zugewinn oder Verlust genetischer Informationen (DNA) des Babys einhergehen.

NIFTY™ benötigt dazu nur eine kleine Blutprobe der Mutter und kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ergebnisse liegen innerhalb von 6-10 Werktagen vor.

NIFTY™ ermöglicht eine höhere Nachweisrate als herkömmliche Screening Tests und hat im Unterschied zu invasiven Verfahren, wie der Amniozentese, kein Fehlgeburtsrisiko für die Mutter bzw. das Baby.

Wonach sucht NIFTY™?

NIFTY™ sucht nach den drei häufigsten angeborenen Trisomien, wie das Down Syndrom, Edwards Syndrom und Pätau Syndrom. Unabhängige Validierungsstudien zeigten für NIFTY™ eine Nachweisrate von 99.9 %, für diese drei Trisomien.

NIFTY™ bietet zudem optional das Testieren weiterer genetischer Veränderungen, wie Mikrodeletionssyndrome und Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen. Auf Wunsch kann mittels NIFTY™ auch das Geschlecht Ihres Babys bestimmt werden.

Bedenken Sie bitte, dass es immer wichtig ist den Arzt zu konsultieren, um vor der Inanspruchnahme genetischer Tests ausreichend über Chancen und Risiken informiert zu sein.

Trisomien Aneuploidien der
Geschlechtschromosomen
Mikrodeletions/duplikations
Syndrome
Fetales
Geschlecht
Down Syndrom
Trisomie 21
Turner Syndrom (X0) *Siehe die Tabelle unten männlich/weiblich
Edwards Syndrom
Trisomie 18
Klinefelter Syndrom (XXY)    
Pätau Syndrom
Trisomie 13
Triple-X Status    
Trisomie 9 XYY Status    
Trisomie 16      
Trisomie 22      

Der Test kann zur Erkennung von Trisomien auch bei Zwillingsschwangerschaften, Schwangerschaften nach dem IVF/ICSI Verfahren oder einer Eizellspende eingesetzt werden.

 

Referenzen unabhängiger Validationsstudien:
1) Dan S. et al, ‚Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.‘ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples
3) Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies: Published in the Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology